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La Malattia di Niemann Pick tipo C: una nuova sfida per il neurologo?

Neurologia Redazione DottNet | 14/12/2010 11:08

E’ stato presentato al recente Congresso dell’American Society of Human Genetics un interessante progetto (Genetic screening study of Niemann-Pick disease type C (NP-C) in adults with neurological/psychiatric signs) per valutare la prevalenza, nei pazienti neurologici adulti con associata demenza precoce o psicosi, della Malattia di Niemann Pick di tipo C, una rara malattia genetica da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un deficit del trasporto del colesterolo e gravi sintomi neurologici progressivi, per la quale è oggi disponibile una nuova ed efficace opportunità terapeutica.

Il progetto di screening, che coinvolge circa 50 centri di riferimento neurologici negli USA ed in Europa, nasce dopo che un recente studio realizzato dal gruppo del prof. Bauer del Dipartimento di   Genetica Medica dell’Università di Tubinga (Niemann Pick type C is a considerable diagnosis in juvenile and adult-onset psychiatric disorders, ASHG 2008) ha dimostrato che la prevalenza di questa grave patologia neurologica in una popolazione selezionata di 189 pazienti adulti affetti da problematiche neurologiche associate a malattia psichiatrica, è molto più frequente di quanto conosciuto finora .

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Ciò dimostrerebbe che le forme adulte di Malattia di Niemann Pick di tipo C, caratterizzate da grave e progressiva compromissione neurologica, potrebbero essere diagnosticate in tempi più brevi e con maggior frequenza soprattutto in pazienti con manifestazioni neuropsichiatriche, in particolar modo quelle che presentano una combinazione di disordini del movimento, demenza precoce, distonia facciale ed epilessia (Scarica la guida alla diagnosi).

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